再生障碍性贫血(AA)
d骨髓增生异常综合征(MDS)
d特发性血小板减少性紫癜(ITP)
d骨髓纤维化(MF)
d真性红细胞增多症(PV)
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h输血与血液病
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h血友病的治疗
李某 ,男,16岁,安徽省蚌埠..
王某 ,男21岁,河南省焦作..
段某 ,女,67岁,河南省滦川..
杨某 ,女,40岁,广西壮族自治...
梁某 ,女,55岁,四川省宜宾市
  医苑杂谈


1. 惰性白细胞综合征
        惰性白细胞综合征,系因中性粒细胞的趋化性运动功能及自动游移功能不全,导致粒细胞功能异常而致反复感染。病菌入侵时,粒细胞的肌动蛋白结构与功能的异常,使粒细胞不能从贮存池和边缘池释放到血液循环而形成假性粒细胞减少症。患者中性粒细胞的游走、变形功能明显减低,而吞噬和杀菌能力正常。
        本征多发生在儿童,主要表现①顽固性感染:如口腔炎、鼻窦炎、中耳炎、肺炎、皮肤感染等,可反复再发;②外周血白细胞计数可轻度下降,中性粒细胞显著减少,淋巴细胞相对增多;③肾上腺素试验不能使外周血的中性粒细胞增加;④中性粒细胞趋化运动和变形运动减弱,吞噬功能和细胞内杀菌功能正常;⑤骨髓象正常;⑥体液及细胞免疫功能检查正常;⑦血清调理素效价正常。 无特殊治疗,主要需防治感染,必要时输新鲜血或白细胞。

2. 肿瘤溶解综合征
        肿瘤溶解综合征是诱导化疗致肿瘤急剧溶解而发生的高尿酸血症、高磷酸血症、高血钾和低血钙的一种急性代谢紊乱。见于急性白血病、恶性淋巴瘤和其他一些对化疗高度敏感的肿瘤在诱导化疗期间。
        常在化疗后24--48h内发生,主要表现①肿瘤急剧溶解、坏死、瘤体明显缩小,或白血病患者外周血白细胞数急剧下降;②高尿酸血症:血尿酸>420μmol/L;③高血钾:血钾>5.5mmol/L;④低血钙、高血磷:血清钙<2.1mmol/L,血磷>1.61mmol/L;⑤’肾功能损害:血清肌酐>113mmol/L。严重患者可能出现肾功能衰竭,并死于高血钾或低血钙。由于细胞溶解有限,本征引起的代谢紊乱一般持续5~7d,如能处理及时得当,病情可逐渐减轻。治疗主要针对①高血钾症:10%葡萄糖加胰岛素lO~20U缓慢点滴,5%碳酸氢钠lOOml快速静滴,10%葡萄糖10--20ml静注;②高尿酸血症:多饮水或补液以保证尿量在每日2000ml以上,给碱性药以碱化尿液,口服丙磺舒250mg,每日2次,别嘌呤醇lOOmg,每日3次;③肾功能衰竭:利尿剂、纠正水电解质紊乱及酸中毒,严重者可能需进行血液透析。
        本征需注意预防,化疗前可使用别嘌呤醇,碱化尿液,多饮水。

3. 酒精中毒高脂血症溶血综合征
        酒精中毒高脂血症溶血综合征,系指慢性酒精中毒患者出现黄疸、高脂血症和溶血性贫血三联征。发病机制尚未阐明,但与酒精造成肝细胞损害、胆汁瘀积、血浆游离脂肪酸增加和肝内脂质形成,进而使红细胞膜脂质、磷脂、胆固醇成分增加而脆性增加直接相关。多发生于长期大量饮酒者,尤其有肝脏病史者及有酒精中毒现象者,常在大量饮酒后出现恶心、呕吐、上腹痛、肝脏急剧肿大伴轻压痛。其诊断主要根据病史和三联症:①黄疸:中等度,以直接胆红素增高者多;②溶血性贫血:常有一过性急性血管内溶血表现,可见血红蛋白尿和含铁血黄素尿。血红蛋白下降,网织红细胞增高,骨髓幼红细胞增生;红细胞形态可有改变,如球形红细胞、大红细胞和棘形红细胞。红细胞脆性增加,红细胞寿命缩短;③高脂血症:胆固醇、甘油三酯和磷酯增高。
        治疗需彻底戒酒,急性期对症治疗。本征禁酒后可能完全恢复,但如肝病严重或合并冠心病或脑血管病则另需予以相应治疗。

4. 病毒性相关的吞噬血细胞综合征
        病毒性相关的吞噬血细胞综合征是一种良性的组织细胞增生症伴有明显吞噬血细胞的现象,病因和发病机制未明,目前认为与病毒感染有关,常发生于疱疹病毒、腺病毒感染时。
        主要表现①高热;②肝、脾和淋巴结肿大;③皮疹;④贫血、白细胞或血小板减少;⑤骨髓象:增生低下,粒细胞增生减低,组织细胞明显增生并伴有吞噬血细胞的现象;⑥淋巴结活检:结构完整,于皮质、副皮质及淋巴窦内见吞噬血细胞的组织细胞增生;⑦肝内可见组织细胞增生及肝细胞坏死;脾脏红髓中也可见到吞噬红细胞的现象。
        本征预后良好,并非恶性疾病。可予支持和对症治疗,无特殊疗法。

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、白细胞过氧化酶缺乏及巨幼红细胞贫血综合征
        白细胞过氧化酶缺乏及巨幼红细胞贫血综合征,1965年以相继报道者姓氏命名,其特征为中性粒细胞缺乏过氧化酶,同时伴叶酸及维生素B12治疗无效的巨幼红细胞性贫血。病因不明,可能因骨髓细胞线粒体酶活性减低所致,除中性粒细胞缺乏过氧化酶外,三羧酸循环及血红素合成酶的活性减低可致血红素合成障碍和DNA合成障碍,产生巨幼细胞性贫血及尿嘧啶、一磷酸尿苷(UMP)和二磷酸尿苷(UDP)排泄增加。
        本征多见于小儿,表现贫血及反复上呼吸道感染,无肝、脾和淋巴结肿大,实验室检查可见中性粒细胞过氧化酶染色呈阴性反应,感染时可能出现类白血病反应;红细胞及血红蛋白减少,骨髓象见巨幼红细胞,但经叶酸和维生素B12治疗无效,尿中尿嘧啶、UMP和UDP排出量增加。
        目前,无特殊治疗方法,注意预防感染,必要时应用抗生素、输新鲜血或白细胞治疗。

6.脾性贫血
        本征系指兼有脾大、贫血和肝硬化的一组病症,又称脾性贫血,常与门脉高压并发,故又有慢性充血性脾肿大等名称。病因未明,大多认为原发病变在脾脏,据推测其发病与免疫有关。本征发病年龄多在35岁以下,女性较男性多。
        主要表现:①脾大与门脉高压:脾脏呈中度肿大,严重者可达盆腔,并伴有侧支循环的形成,X线检查可见食道或胃底静脉曲张;②贫血及全血细胞减少:贫血程度不一,为低色素小细胞性贫血,伴血清铁降低、总铁结合力增高,白细胞减少但分类正常,血小板计数减少,骨髓增生活跃,有“成熟停滞”现象,红细胞寿命缩短;③肝硬化表现:可有腹水、黄疸、消瘦等表现及肝功能检查异常。本征无特殊治疗方法,主要是对症治疗包括:①输血;②补充铁剂;③脾切除:可改善白细胞减少和全血细胞减少;④脾切除及门脉分流手术:用于保守治疗无效的严重脾肿大伴静脉扩张出血者。
         本征病程长,预后较好,可因胃肠道大出血、门静脉血栓形成等合并症死亡。

7. 井水高铁血红蛋白血症
        井水高铁血红蛋白血症,系指饮用井水的小儿发生急性或慢性高铁血红蛋白血症而出现发绀及缺氧等症状。患儿饮用苦井水(含硝酸盐及亚硝酸盐)或食用苦井水制成的食物 及长期储存的咸菜后,硝酸盐被肠道细菌还原为亚硝酸盐,过量亚硝酸盐吸收进入血液后使血红蛋白氧化成高铁血红蛋白。
         主要表现①发绀和缺氧:皮肤、唇、口腔黏膜和结膜发绀,患儿感到头痛、头晕、呼吸困难、心 悸;②神经系统症状:昏迷、手足麻木、共济失调;③患者静脉血呈巧克力色,加入5%氰化钾立即变成鲜红色的氰化血红蛋白;④静脉血高铁血红蛋白定量>1%。
        治疗应立即停止饮用井水,给予美蓝静脉注射,1.2~2.5mg/kg对合并G-6-PD缺乏者禁 用美蓝,可用维生素c治疗。

8. 高黏稠度综合征
        高黏稠度综合征或称高黏滞综合征,是由于血浆蛋白质异常引起血液黏稠度度显著升高,血流阻力增加而导致的一组与血流滞缓相关的症状。常见症状有:①出血体质:皮肤、鼻黏膜及胃肠道出血;②视网膜病变:视网膜静脉扩张、出血,视乳头水肿、失明;③神经系统症状:头痛、眩晕、嗜睡、瘫痪、昏迷等;④心脏负荷过重,老年人可出现心力衰竭。血浆蛋白电泳可见γ球蛋白显著增多,并可有单株峰球蛋白。血涂片可见红细胞呈缗线样排列,血沉增快。血清黏滞度增加。
        治疗包括①血浆置换对病情严重者是最有效的治疗措施,有条件时采用血细胞分离机单采血浆为好;②血管扩张剂如低分子右旋糖酐以改善微循环;③治疗原发病。